Dysfonctionnement des cellules ciliées et notamment des micro-cils respiratoires
Symptômes Problèmes respiratoires chroniques (éternuements, jetage nasal, toux grasse et bronchites chroniques), polykystose rénale, hydrocéphalie, problèmes de fertilité.
Gène impliqué CCDC39
Mutation testée c.286C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 21% de porteurs Age d’apparition : Dès le plus jeune âge
Publication : Merveille et al. (2011). CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs.